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Aggiornamento in Medicina
La sindrome del QT corto ( SQTS ) è una rara malattia ereditaria associata a morte cardiaca improvvisa.
I dati sugli esiti a lungo termine delle famiglie con sindrome SQTS sono limitati.
17 pazienti con sindrome SQTS in 7 famiglie indipendenti ( 48% uomini, età media, 42.4 anni, intervallo QT corretto, 324.9 ms ) sono stati seguiti per 13.5 anni.
Una storia di morte cardiaca improvvisa è stata documentata nel 71% delle famiglie. Un gran numero di questi pazienti ha avuto improvviso decesso cardiaco in giovane età, con una prevalenza di uomini ( 67% ).
5 pazienti presentavano sincope ( 29% ) e 9 ( 53% ) presentavano fibrillazione atriale o flutter atriale.
Un gene correlato a SQTS è stato trovato nel 76% dei pazienti come segue: KCNH2 ( SQTS 1 ) in 4, CACNA1C ( SQTS 4 ) in 3 e CACNb2 ( SQTS 5 ) in 6.
5 pazienti ( 29% ) hanno ricevuto un defibrillatore cardioverter impiantabile e 5 pazienti hanno ricevuto la profilassi a lungo termine con Idrochinidina.
Durante il follow-up, 1 paziente ha ricevuto uno shock appropriato da defibrillatore cardioverter impiantabile attribuibile alla fibrillazione ventricolare.
Il paziente non ha ricevuto ulteriori shock da defibrillatore cardioverter impiantabile dopo il trattamento con Idrochinidina.
In conclusione, il rischio di morte cardiaca improvvisa nelle famiglie con sindrome del QT corto è alto.
Tuttavia, dopo una opportuna valutazione del rischio e opzioni di trattamento individualizzate ( Idrochinidina e/o defibrillatore cardioverter impiantabile ), l'esito a lungo termine è relativamente benigno quando i pazienti sono esaminati in un Centro di riferimento. ( Xagena2018 )
El-Battrawy I et al, J Am Heart Assoc 2018;7(23):e010073. doi: 10.1161/JAHA.118.010073.
Cardio2018
